Farmacogenética – Trombofilia

A trombofilia, causada por alterações da coagulação ou da fibrinólise, é classificada como hereditária quando se demonstra a presença de uma anormalidade genética. As trombofilias hereditárias são, na maior parte dos casos, decorrentes de alterações ligadas aos inibidores fisiológicos da coagulação (antitrombina, proteína C, proteína S e resistência à proteína C ativada) ou de mutações de fatores da coagulação (FV G1691A ou Fator V Leiden e mutação G20210A da protrombina).

Clinicamente, as trombofilias hereditárias geralmente apresentam características próprias, como:

a) ocorrência em indivíduos jovens (< 45 anos);
b) recorrência frequente;
c) história familiar de eventos trombóticos;
d) trombose migratória ou difusa ou em local pouco comum;
e) episódio trombótico desproporcionalmente grave em relação ao estímulo desencadeante. Os defeitos trombofílicos podem também causar várias complicações obstétricas, como dificuldade para engravidar, gestações complicadas, retardo do crescimento fetal, abortamentos e perdas fetais.

A investigação laboratorial, realizada através da identificação de variações genéticas no DNA, deve ser realizada em todas as situações mencionadas.

GENETESTEAPLICAÇÃO
FI (Fator II Protrombina)Trombofilias
Risco Trombótico associado a Anticoncepcionais Orais
Mutação G20210A
FV (Fator V de Leiden)Trombofilias
Risco Trombótico associado a Anticoncepcionais Orais
Mutação G1691A
MTHFRPredisposição a Hiper-homocisteinemia Leve
Risco Trombótico associado a Anticoncepcionais Orais
Mutações C677T e A1298C
PROCTrombofilia associada à Deficiência de Proteína C (Púrpura Fulminante Neonatal)Sequenciamento da região codificante

 

Referências:

1. De Stefano V, Rossi E, Paciaroni K, Leone G. Screening for inherited thrombophilia: indications and therapeutic implications. Haematologica 2002; 87: 1095-108.
2. Bank I, Middeldorp S, Büller HR. Hereditary and acquired thrombophilia. Semin Resp Crit Care Med 2000; 21:483-91.
3. Kearon C, Crowther M, Hirsh J. Management of patients with hereditary hypercoagulable disorders. Annu Rev Med 2000; 51: 169-85.

  • Registrar
Perdeu sua senha? Por favor, digite seu nome de usuário ou endereço de e-mail. Você receberá um link para criar uma nova senha por email.
Nós não compartilhamos seus dados pessoais com ninguém.
0
×