Exames Moleculares

Os genes determinam os traços hereditários, desde a cor do cabelo até como ocorrem as reações químicas do nosso organismo. Muitas doenças são causadas por alterações na sequência de nucleotídeos do DNA de um determinado gene. Essas alterações (mutações ou indels) podem conduzir ao mau funcionamento ou à ausência de produção de uma proteína importante para o funcionamento normal das células. Este mau funcionamento pode levar uma pessoa a possuir uma predisposição genética a alguma doença. Existem hoje alterações genéticas conhecidas que estão associadas a uma maior probabilidade de desenvolver alguns tipos de doenças como câncer, doenças cardíacas, neurológicas, entre outras.

Os nossos exames são realizados por sequenciamento capilar de DNA pelo reconhecido método Sanger e/ou pela técnica de MLPA (Multiplex Ligation dependent Probe Amplification). Esta técnica baseada na hibridização do DNA genômico por sondas específicas é utilizada para a detecção de grandes deleções ou inserções em um gene.

A Helixxa possui um portfólio de mais de 150 exames para predisposição genética causadores de diversas condições clínicas. Além disso, realizamos o desenvolvimento de novos testes sob consulta ou painéis genéticos.

Os painéis genéticos possuem a vantagem de se analisar vários genes relacionados a uma condição específica ao mesmo tempo, através da utilização de tecnologias de sequenciamento de nova geração (NGS). Esta metodologia fornece alta qualidade, eficiência, aliadas a rapidez no processamento de vários genes em simultâneo.

GENECONDIÇÃOESTE
APCPolipose Adenomatosa Familiar▪ Sequenciamento dos éxons 1 e 15 (mutações mais frequentes)

▪ Sequenciamento da região codificante

▪ MLPA para grandes deleções e inserções
ATMCâncer de Mama e Ovário Familiais▪ Sequenciamento da região codificante
BRCA1Marcadores câncer de Mama e Ovário em mulheres de origem Ashkenazi

Câncer de Mama e Ovário Familiais
Marcadores câncer de Mama e Ovário em mulheres de origem Ashkenazi

Câncer de Mama e Ovário Familiais ▪ Mutações 185delAG e 5382insC

▪ Sequenciamento da região codificante

▪ MLPA para grandes deleções e inserções
BRCA2Marcador câncer de Mama e Ovário em mulheres de origem Ashkenazi

Câncer de Mama e Ovário Familiais
▪ Mutação 6174delT

▪ Sequenciamento da região codificante

▪ MLPA para grandes deleções e inserções
BRCA1+BRCA2Câncer de Mama e Ovário Familiais▪ Sequenciamento dos genes BRCA1 e BRCA2

▪ Sequenciamento dos genes BRCA1 e BRCA2 com análise de MLPA
BRIP1Câncer de Mama e Ovário Familiais▪ Sequenciamento da região codificante
CDH1Câncer Gástrico Difuso▪ Sequenciamento da região codificante
CDKN2A (p16), CDK4Melanoma Maligno Cutâneo▪ Sequenciamento da região codificante de CDKN2A (p16) e éxon 2 de CDK4

▪ MLPA para grandes deleções e inserções
CHEK2 Câncer de Mama

Síndrome de Li-Fraumeni
▪ Mutação 1100delC
EPCAMCâncer colo-retal Tipo 8▪ Sequenciamento da região codificante
MEN1Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 1▪ Sequenciamento da região codificante
MLH1Síndrome de Lynch

Câncer Colorretal Hereditário

Não-poliposo
▪ Sequenciamento da região codificante

▪ MLPA para grandes deleções e inserções
MSH2Síndrome de Lynch

Câncer Colorretal Hereditário

Não-poliposo
▪ Sequenciamento da região codificante

▪ MLPA para grandes deleções e inserções
MSH6Síndrome de Lynch

Câncer Colorretal Hereditário

Não-poliposo
▪ Sequenciamento da região codificante

▪ MLPA para grandes deleções e inserções
MUTYHPolipose Adenomatosa Familiar▪ Mutações Y165C e G382D
NF1Neurofibromatose

Leucemia, mielomonocítica juvenil
▪ MLPA para grandes deleções e inserções
PALB2Câncer de Mama

Câncer de Pâncreas
▪ Sequenciamento da região codificante
PTENCâncer de próstata

Melanoma maligno
▪ Sequenciamento da região codificante

▪ MLPA para grandes deleções e inserções
RETCarcinoma medular de Tiroide

Neoplasia endócrina múltipla

Tipo IIA e IIB
▪ Sequenciamento da região codificante

▪ MLPA para grandes deleções e inserções
TP53Tumor de Córtex de Adrenal / Sistema nervoso central

Sarcoma de Partes Moles, Osteosarcoma

Câncer de Mama

Síndrome Li-Fraumeni, Lifraumeni-like
▪ Mutação R337H

▪ Sequenciamento da região codificante

▪ MLPA para grandes deleções e inserções
VHLSíndrome de Von Hippel-Lindau

Carcinoma de Células Renais
▪ Sequenciamento da região codificante

▪ MLPA para grandes deleções e inserções
Gene de interesseCondição de interesse▪ Mutação conhecida
Gene de interesseCondição de interesse▪ Sequenciamento da região codificante
AIREPoliendocrinopatia Autoimune Tipo 1▪Sequenciamento da região codificante
APO-EHiperlipoproteinemia Tipo 3

Alzheimer

Progressão de Esclerose Múltipla
▪Variantes E2, E3 e E4
CFTRFibrose Cística

Fibrose Cística não clássica

Infertilidade Masculina (Ausência Bilateral Congênita dos Canais Deferentes)
▪ Mutações G542X / S549R /

▪ G551D / Q552X

▪ Mutação DeltaF508

▪ Composição de IVS8 (TG)n e (T)n
COL2A1Acondrogênese Tipo 2

Síndrome de Stickler
▪ Sequenciamento da região codificante

▪ MLPA para grandes deleções e inserções
ECAHipertensão Arterial▪ Polimorfismo no íntron 16
EDADisplasia ectodérmica Tipo 1▪ Sequenciamento da região codificante
FOXP3Síndrome IPEX (imunodesregulação, poliendocrinopatia, enteropatia ligadas ao X)▪ Sequenciamento da região codificante
FSHRResposta ovariana ao FSH▪ Mutação N680S
GJB2Perda Auditiva Não-sindrômica Autossômica▪ Sequenciamento da região codificante e UTR-5'
GJB6Perda Auditiva Não-sindrômica Autossômica▪ Sequenciamento da região codificante e deleções D13S1830 e D13S1854
HFEHemocromatose Hereditária▪ Mutações H63D, S65C e C282Y
HSD3B2Deficiência 3-beta-hidroxiesteroide desidrogenase Tipo 2▪ Sequenciamento da região codificante
JAK2Policitemia Vera

Trombocitopenia Essencial

Mielofibrose Idiopática

Leucemia Mielóide Crônica
▪ Mutação V617F
MT-RNR1Perda Auditiva Não-sindrômica Mitocondrial▪ Mutações 1494C>T/ 1555A>G / 961delTinsC(n) / 1095T>C / 827A>G
MT-TS1Perda Auditiva Não-sindrômica Mitocondrial▪ Mutações 7472insC / 7443A>G / 7444G>A / 7445A>G / 7510T>C / 7511T>C
MUTAcidúria Metilmalônica▪ Sequenciamento da região codificante
NPC1Doença de Niemann-Pick

Tipo C1 e D
▪ Sequenciamento da região codificante
NPC2Doença de Niemann-Pick

Tipo C2
▪ Sequenciamento da região codificante
PKD1Síndrome do Rim Policístico Tipo 1▪ Sequenciamento da região codificante
PKD2Síndrome do Rim Policístico Tipo 2▪ Sequenciamento da região codificante
PMP22Síndrome Charcot-Marie-Tooth

Tipo IA e IE

Síndrome Roussy-Levy

Doença de Dejerine-Sotas
▪ Sequenciamento da região codificante

▪ MLPA para grandes deleções e inserções
PTPN11Metacondromatose

Síndrome de Noonan

Síndrome de Leopard
▪ Sequenciamento da região codificante
SDHBSíndrome de Cowden▪Mutação específica (S163P)
SFTPCInsuficiência Respiratória Crônica com Deficiência no Metabolismo do Surfactante (Pneumonia intersticial crônica)▪ Sequenciamento da região codificante
YdelInfertilidade Masculina▪ Microdeleções do Cromossomo Y
Gene de interesseCondição de interesse▪ Mutação conhecida
Gene de interesseCondição de interesse▪ Sequenciamento da região codificante
IL28BResposta ao tratamento de HCV com intérferon e ribavarina▪ SNPs rs12979860 e rs8099917
Instabilidade de MicrossatélitesSíndrome de Lynch

Câncer Colorretal

Hereditário Não-poliposo
▪ MSI Analysis System, Version 1.2 (Promega)




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